检测内容

检测意义

单基因遗传病中有一类叫隐性遗传病，基因性状是隐性的，只有成对存在的两个染色体上同时出现突变才会发病的遗传病，仅一条染色体出现致病基因变异时不发病。这类不发病人群属于健康人群，同时也是致病基因变异携带者。据调查平均每人会携带2.8个致病突变。当父母双方都是“携带者”，携带同一个致病突变时，他们的子女就有1/4的概率成为隐性遗传病患儿。据统计报道约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险，80%的隐性遗传病患者并没有任何家族史。在生育前进行基因检测，根据自身基因情况，运用多种科学手段提前采取措施，可避免严重遗传疾病的发生。

产品介绍

万基生物根据ACOG指南提出的扩展性携带者筛查panel的标准，选出符合筛查标准的单基因遗传性疾病，开发包含87种疾病单基因遗传病的全外显子检测panel，可经济、快速、准确地进行单基因遗传病扩展性携带者筛查的检测。

适用人群

所有关心自身健康的普通人群，尤其是：

备孕人群
家族中有遗传病史人群
表型正常无遗传病家族史的夫妇
血缘关系相近的夫妇
有异常生育史的夫妇