单基因遗传病扩展性携带者筛查

单基因遗传病扩展性携带者筛查根据ACOG指南通过对受检者的基因进行检测,其结果提示基因携带致病突变的情况,结合遗传咨询和产前检查,降低生育风险,有效避免严重的遗传疾病发生。

检测内容

检测意义

单基因遗传病中有一类叫隐性遗传病,基因性状是隐性的,只有成对存在的两个染色体上同时出现突变才会发病的遗传病,仅一条染色体出现致病基因变异时不发病。这类不发病人群属于健康人群,同时也是致病基因变异携带者。据调查平均每人会携带2.8个致病突变。当父母双方都是“携带者”,携带同一个致病突变时,他们的子女就有1/4的概率成为隐性遗传病患儿。据统计报道约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险,80%的隐性遗传病患者并没有任何家族史。在生育前进行基因检测,根据自身基因情况,运用多种科学手段提前采取措施,可避免严重遗传疾病的发生。

产品介绍

万基生物根据ACOG指南提出的扩展性携带者筛查panel的标准,选出符合筛查标准的单基因遗传性疾病,开发包含88种疾病单基因遗传病的全外显子检测panel,可经济、快速、准确地进行单基因遗传病扩展性携带者筛查的检测。

适用人群

所有关心自身健康的普通人群,尤其是:

备孕人群
家族中有遗传病史人群
表型正常无遗传病家族史的夫妇
血缘关系相近的夫妇
有异常生育史的夫妇

送检要求

样本类型及采样要求

EDTA抗凝管采集外周血2~4ml,或专用唾液采集器收集唾液5ml 。

检测流程

1受检者咨询
2知情同意
3样本采集
4样本寄送
5样本接收,信息录入
6样本检测与分析
7报告解读与发送
8遗传咨询
  • 400-966-0991