通过基因检测筛选出心源性猝死高危人群,运用多种科学手段提前采取预防措施,可有效避免猝死的发生。
临床单基因遗传病辅助诊断对受检者的基因进行检测,通过基因分析和关联疾病表型关系分析,寻找疾病在基因上的致病根源,进而在分子水平上辅助单基因遗传病的临床诊断。
包含遗传性肿瘤筛查,单基因疾病携带者筛查,用药相关基因检测三个部分。
单基因遗传病扩展性携带者筛查根据ACOG指南通过对受检者的基因进行检测,其结果提示基因携带致病突变的情况,结合遗传咨询和产前检查,降低生育风险,有效避免严重的遗传疾病发生。
耳聋属于临床常见疾病,遗传因素是导致耳聋的主要原因。正常人群的耳聋基因携带率高达5%-6%,遗传性耳聋中约70%的遗传性耳聋...耳聋属于临床常见疾病,遗传因素是导致耳聋的主要原因。正常人群的耳聋基因携带率高达5%-6%,遗传性耳聋中约70%的遗传性耳聋...
BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责生产肿瘤抑制蛋白的基因,如果BRCA1/2基因的特点位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白酶会随...
无创唐筛(无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体)是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前只针对21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征(爱德华氏综合征)、13—三体综合征(帕陶氏综合征)进行检测。