基因体检系列

包含遗传性肿瘤筛查,单基因疾病携带者筛查,用药相关基因检测三个部分。

检测内容

遗传性肿瘤基因筛查

根据美国癌症协会的数据显示,癌症的发生有5~10%是与生俱来。这类癌症具有遗传性,如果基因存在高风险致癌基因突变,不仅会影响自身,还有可能遗传到下一代,使得后代患癌风险也显著增加。 癌症的发生是多步骤的。以结直肠癌为例,80%由息肉发展而来,再从息肉发展到癌症,及早发现及早干预,可以有效规避或延缓癌症。进行个人遗传性癌症基因检测,了解自身基因情况,使遗传性癌症的早期发现及对应个人治疗方案制定成为可能。
万基生物针对遗传性乳腺癌,结肠直肠癌,黑色素瘤,卵巢癌,胰腺癌,胃癌,前列腺这8种常见遗传性癌症,开发了包含25个高风险致癌基因的全外显子检测panel,可经济、快速、准确地进行遗传性肿瘤基因筛查。

单基因疾病携带者筛查

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,较常见的有遗传性耳聋、地中海贫血、白化病等。目前已发现的单基因遗传病达6600多种,综合发病率高达1/100。单基因遗传病危害严重,绝大部分单基因遗传缺乏有效治疗药物。在生育前进行基因检测,根据自身基因情况,运用多种科学手段提前采取措施,可避免严重遗传疾病的发生。
万基生物根据单基因遗传病世界范围内不同地区及种族人群的发病频率和具体疾病特征等筛选条件为参考,开发包含192种疾病单基因遗传病的全外显子检测panel,可经济、快速、准确地进行单基因疾病携带者筛查。

用药相关基因检测

我国每年至少有250万人因药物不良反应而入院,其中死亡可达19.2万人。世卫组织统计数据显示,有1/3的患者死于不合理用药,而不是疾病本身。药物的代谢及耐受和基因组的多态性关联密切。 每个人都有自己独特的药物代谢基因组,但药物处方中的剂量多是常规剂量,在没有考虑个人耐受因素下,指导剂量可能会发生不准确的情况,严重时会产生药物不良反应或慢性药物中毒。进行个人用药相关基因检测,了解自身基因情况,规避用药风险,是安全用药的有效辅助手段。
万基生物参考多种数据库,开发了用药相关基因全外显子检测panel,可经济、快速、准确地进行药物关联基因的检测。

适用人群

所有关心自身健康普通人群,尤其是:

①有生育需求人群;
②家族中有遗传病史人群;
③家族中曾有遗传性癌症史人群,或家族史不明,但是有较高防癌意识的人群;
④想了解自身用药安全的人群,特别是有药物不良反应家族史的人群;
⑤重视自身健康管理的人群;

送检要求

样本类型及采样要求

EDTA抗凝管采集外周血2~4ml,或专用唾液采集器收集唾液5ml 。

检测流程

1受检者咨询
2知情同意
3样本采集
4样本寄送
5样本接收,信息录入
6样本检测与分析
7报告解读与发送
8遗传咨询
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