检测内容

检测意义

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，据统计我国每年大约有90-100万缺陷患儿出生，这一数据约占出生总人口的5.6%，其中70%是由遗传因素导致的。单基因遗传疾病临床表型表现复杂，为疾病的诊治带来挑战。从基因层面探究疾病基因编码蛋白质功能，基因对于疾病的致病作用机制，基因与疾病表型关联关系，可以为临床诊治提供有力支持。

产品介绍

万基生物通过高通量测序技术进行数据检测，检测位点覆盖2万多个基因的全外显子区域，数据库全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar等权威数据库中收录的遗传疾病相关致病基因，变异分类参考ACMG遗传变异分类标准与指南，可辅助单基因遗传病的临床诊治。

适用人群

临床单基因遗传病辅助诊断适用人群

具有明确的单基因遗传病家族史的患者；
具有非典型性疾病特征，或多种医学检测手段都未查明分子致病原因的患者；
涉及某一个或多个脏器异常，临床表型提示涉及单基因遗传疾病的患者。