临床单基因遗传病辅助诊断

临床单基因遗传病辅助诊断对受检者的基因进行检测,通过基因分析和关联疾病表型关系分析,寻找疾病在基因上的致病根源,进而在分子水平上辅助单基因遗传病的临床诊断。

检测内容

检测意义

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,据统计我国每年大约有90-100万缺陷患儿出生,这一数据约占出生总人口的5.6%,其中70%是由遗传因素导致的。单基因遗传疾病临床表型表现复杂,为疾病的诊治带来挑战。从基因层面探究疾病基因编码蛋白质功能,基因对于疾病的致病作用机制,基因与疾病表型关联关系,可以为临床诊治提供有力支持。

产品介绍

万基生物通过高通量测序技术进行数据检测,检测位点覆盖2万多个基因的全外显子区域,数据库全面覆盖HGMD、OMIM、Clinvar等权威数据库中收录的遗传疾病相关致病基因,变异分类参考ACMG遗传变异分类标准与指南,可辅助单基因遗传病的临床诊治。

适用人群

临床单基因遗传病辅助诊断适用人群

具有明确的单基因遗传病家族史的患者;
具有非典型性疾病特征,或多种医学检测手段都未查明分子致病原因的患者;
涉及某一个或多个脏器异常,临床表型提示涉及单基因遗传疾病的患者。

送检要求

样本类型及采样要求

EDTA抗凝管采集外周血2~4ml,或专用唾液采集器收集唾液5ml 。

检测流程

1受检者咨询
2知情同意
3样本采集
4样本寄送
5样本接收,信息录入
6样本检测与分析
7报告解读与发送
8遗传咨询
  • 400-966-0991