乳腺癌易感基因BRCA1/2检测

2015全国肿瘤登记中心年报显示,乳腺癌是中国女性发病率最高的肿瘤。近年乳腺癌发病率明显上升,每年新增达3%~4%,超过世界水平1~2%,发病率为女性易患肿瘤第一位,中国已成为乳腺癌的发病大国。

乳腺癌是遗传背景最强的肿瘤之一。据估计,约有5%一10%的乳腺癌是因为患者自身携带有显性遗传并且是高外显率的乳腺癌易感基因突变所致,BRCA1及BRCA2是最常见的突变基因,BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能会受到限制,从而细胞更容易积累有害的DNA损伤,最终导致癌症的发生。在乳腺癌和卵巢癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。

与普通人群相比,BRCA突变基因携带者的患病风险尤高。BRCA突变基因携带者50岁后患乳腺癌的几率为33%-50%,70岁后患病率为56%-87%。通过对乳腺癌易感基因BRCA1/2的检测,可以帮助您了解自己和家人患乳腺癌的风险。

我国乳腺癌发病有两个高峰期,分别是45-55岁和60岁以后,整体发病年龄比西方女性早10年,平均发病年龄在45岁。乳腺癌的发病率如此之高,对于女性而言,早发现早治疗则是重中之重。常规建议的筛查时间从35-40岁开始每1-2年定期做1次乳腺健康检查。
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